Alteraciones de la genómica en hipotiroidismo 

Se han detectado mutaciones bialélicas en el gen DUOX 2 en casos de hipotiroidismo congénito transitorio, el mismo que codifica las enzimas oxidasas duales las cuales ayudan a generar peróxido de hidrogeno o agua oxigenada (H2O2), constituyendo un paso crítico en la síntesis hormonal. Mediante la tiroperoxidasa y H2O2 se da la oxidación del iodo y por ende la incorporación a la tiroglobulina. En estos nuevos hallazgos se puede determinar que la magnitud del defecto no esta relacionado con el numero de alelos afectados del gen. 

Bibliografía:

1. Enacan R, Manata M, Belforte F, Papendieck P, Olcese M, Siffo S, et al. Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clínicos. Archivos Argentinos de Pediatria [Internet]. 2017 Jun 1 [cited 2020 Dec 26];115(03). Available from: https://ri.conicet.gov.ar/handle/11336/61383

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Hipotiroidismo 

El hipotiroidismo es una endocrinopatía, que se define como la disminución en el efecto de las hormonas tiroideas (tiroxina-T4 y triyodotironina-T3) a nivel tisular. Esta situación puede deberse a una deficiente producción de hormonas por la glándula tiroidea (hipotiroidismo primario) o a una insuficiente estimulación de esta por la tirotropina (TSH), debido a una afectación hipotálamo-hipofisaria (hipotiroidismo central). Las manifestaciones clínicas son: fatiga, somnolencia, aumento de peso corporal, estreñimiento, afinamiento del cabello, ronquera y bocio. 

Bibliografía: 

1. Pineda J, Galofré JC, Toni M, Anda E. Hipotiroidismo. Medicine - Programa de Formación Médica Continuada Acreditado [Internet]. 2016 Jun [cited 2020 Dec 20];12(13):722–30. Available from: 

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0304541216300877

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