Alteraciones de la genómica en hipotiroidismo 

Se han detectado mutaciones bialélicas en el gen DUOX 2 en casos de hipotiroidismo congénito transitorio, el mismo que codifica las enzimas oxidasas duales las cuales ayudan a generar peróxido de hidrogeno o agua oxigenada (H2O2), constituyendo un paso crítico en la síntesis hormonal. Mediante la tiroperoxidasa y H2O2 se da la oxidación del iodo y por ende la incorporación a la tiroglobulina. En estos nuevos hallazgos se puede determinar que la magnitud del defecto no esta relacionado con el numero de alelos afectados del gen. 

Bibliografía:

1. Enacan R, Manata M, Belforte F, Papendieck P, Olcese M, Siffo S, et al. Hipotiroidismo congénito transitorio por defectos bialélicos del gen DUOX2. Dos casos clínicos. Archivos Argentinos de Pediatria [Internet]. 2017 Jun 1 [cited 2020 Dec 26];115(03). Available from: https://ri.conicet.gov.ar/handle/11336/61383

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