Alteraciones de la traducción en Hipotiroidismo 

El gen TPO que codifica la enzima tiroperoxidasa que cataliza la organificación del yodo a la tiroglobulina clave en la síntesis de las hormonas tiroideas. En algunas familias presentaron mutaciones en este gen en homocigosis en el exón 8, ocurriendo un cambio de A por G en la posición de nucleótidos, provocando de esta manera errores durante el proceso de traducción resultando en un cambio de aminoácido de asparagina a serina en el codón 425, esta mutación causa dishormonogénesis dando así hipotiroidismo congénito. Los defectos en TPO se heredan comúnmente de manera autosómica recesiva. 

Bibliografía: 

1.Funez Rios A. El hipotiroidismo congénito en Nicaragua: evaluación del programa de cribado neonatal de la enfermedad (2005-2015), su etiología genética y la influencia ambiental por deficiencia de yodo. Repositorio uam [Internet]. 2017 [cited 2021 Jan 10]; Available from: https://repositorio.uam.es/handle/10486/681807