Técnicas de Edición de Ácidos Nucleicos en Hipotiroidismo 

Resistencia a la hormona tiroidea debido a THRA mutaciones (RHT a) entidad poco frecuente de causa genética que puede asociar síntomas de hipotiroidismo. Las mutaciones alteran la función de TR a 1, uno de los dos receptores nucleares de la hormona tiroidea.

• Tipo de edición: Ex vivo (in vitro) - Germinal
• Dirigido hacia: ADN
• Dirigido por:  CRISPR/Cas9
• Vectores: se insertó un fragmento de ADN de 20 mer (longitud de cebador) en los sitios de restricción de pX330 con el plásmido Addgene 
• Órgano a tratar: Tejido oseo, tejido nervioso, Tejido muscular (musculo cardiaco) y epitelio intestinal
• Vía de administración: No especifica. (microinyección en ovocitos)
• Resultados: 
• Cabe destacar que este estudio tuvo el objetivo de modelar casos humanos esporádicos de una enfermedad genética en ratones para abordar la relación causal entre una mutación y un fenotipo único,  a consecuencia fenotípica de la TR a 1 N359Y mutación sin sentido presente en un solo paciente
•  Las mutaciones generadas por CRISPR / Cas9 del gen Thra (Receptor alfa de Hormona tiroidea) provocó alteraciones fenotípicas similares a las reportadas en pacientes humanos: deterioro del crecimiento esquelético, alteraciones leves del neurodesarrollo, tendencia a la anemia y reducción del cociente T4 / T3. 

Bibliografía: 

1. Markkossian S, Guyot R, Teixeira M, Aguilera N. La edición CRISPR/Cas 9del gen Thra del ratón produce modelos con resistencia variable a la hormona tiroidea [Internet]. Thyroid. 2018 [cited 2021 Feb 28]. Available from: https://uceedu-my.sharepoint.com/:b:/g/personal/amnaranjol_uce_edu_ec/EfYaITJnD5hGuQSxBYIz55YBgwDPMrfCmSwtwZExtAFndg?e=iJ0dT0

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